سندروم الپورت چیست ؟ سایت آیه های انتظار انجمن آیه های انتظار
ثبت نام
سلام مهمان گرامي؛

خوش آمدید، براي مشاهده انجمن با امکانات کامل ميبايست از طريق ايــن ليـــنک ثبت نام کنيد
تبلیغات تبلیغات
سندروم الپورت چیست ؟
نمایش نتایج: از شماره 1 تا 6 , از مجموع 6
  1. #1
    مدیر بخش علوم پزشکی
    مریم منتظر آواتار ها

    تاریخ عضویت : آذر 1391
    صلوات
    14
    دلنوشته
    1
    اللهم صلی علی محمدو آل محمد وعجل فرجهم
    نوشته : 1,708      تشکر : 7,117
    5,211 در 1,289 پست تشکر شده
    دریافت : 0      آپلود : 0
    مریم منتظر آنلاین نیست.

    جديد سندروم الپورت چیست ؟








    سندروم الپورت چیست ؟






    سندرم آلپورت چیست؟

    سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است.

    سندرم آلپورت بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد . سندرم آلپورت یك بیماری سیستمیك است كه با درگیری چشمی همراه می باشد.


    این بیماری مادرزادی تحت تاثیر یک ژن منجر به نقص در کلاژن 4 ، دارای علائمی به شرح زیر است :


    1 -- گلومرولونفریت و نارسایی کلیه.
    2 -- ناشنوایی
    3 -- کم شدن پلاکت و کاهش عمل انعقادی پلاکتها
    4 -- اغلب آب مروارید در چشم وجود دارد

    سندرم آلپورت یک بیماری ژنتیکی می باشد که به علت موتاسیون در کلاژن کلیه ، گوش ها، و چشم ها را درگیر می کند.این سندرم به اسم دکتر آلپورت نامگذاری شده است. او این بیماری را در سال 1927 در خانواده ای انگلیسی که تمام اعضای این خانواده بیماری کلیه پیشرفته و ناشنوایی داشتند شناسایی کرد. او بیان کرد که مردان به علت مشکل کلیه فوت کرده اند ولی زنان کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار گرفته اند و تا سن پیری زندگی کردند.

    این بیماری وراثتی غالب بوده و در مردان بسیار بیشتر و شدید تر از زنان دیده می شود.



    سندروم الپورت چیست ؟


  2.  

  3. #2
    مدیر بخش علوم پزشکی
    مریم منتظر آواتار ها

    تاریخ عضویت : آذر 1391
    صلوات
    14
    دلنوشته
    1
    اللهم صلی علی محمدو آل محمد وعجل فرجهم
    نوشته : 1,708      تشکر : 7,117
    5,211 در 1,289 پست تشکر شده
    دریافت : 0      آپلود : 0
    مریم منتظر آنلاین نیست.

    پیش فرض











    علائم این سندرم عبارتند از:


    اختلالات کلیوی همراه باکم شنوایی حسی- عصبی پیش رونده و ناهنجاری های چشمی. کم شنوایی در ۴۰-۶۰% موارد و نقص بینایی در ۱۵% موارد دیده شده است. کاهش شنوایی به طور معمول در محدوده ی ملایم تا شدید قرار داشته و فرکانس های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن درگیر می کند. ضایعه شنوایی می تواند به تنهایی یا همراه با بیماری های کلیوی ظاهر شود. سن شروع کم شنوایی قبل از دوران بلوغ است




    سندروم الپورت چیست ؟


  4. #3
    مدیر بخش علوم پزشکی
    مریم منتظر آواتار ها

    تاریخ عضویت : آذر 1391
    صلوات
    14
    دلنوشته
    1
    اللهم صلی علی محمدو آل محمد وعجل فرجهم
    نوشته : 1,708      تشکر : 7,117
    5,211 در 1,289 پست تشکر شده
    دریافت : 0      آپلود : 0
    مریم منتظر آنلاین نیست.

    پیش فرض










    نشانه های سندرم آلپورت:



    1-ضایعات كلیوی پیشرونده، غیر قابل برگشت بوده و سرانجام منجر به چروكیدگی كلیه ها خواهد شد.

    از نظر بالینی - علامت برجسته آن هماچوری است كه گاهی خالص و گاهی همراه با آلبومین اوری آمینو اسیداوری و حتی پیوری خواهد بود.
    از نظر آسیب شناسی - ضایعات كلیوی عبارتند از مخلوطی از ضایعات گلومرولونفریت - پیلونفریت و نفریت اینترسیشیل ضایعات لوله های ادراری بخصوص لوله های درهم پیچیده اغلب پیشرفته بوده شامل انواع دژنرسانس(چربی، گلیكوژن و هیدروپیك) می باشد كه با پیشرفت بیماری منجر به نكروز خواهد شد. در نسج علاوه بر فیبروز و ارتشاح سلولهای واكنشی وجود توده و یا رشته های سلولی دیده می شودكه از سلولهایی با سیتوپلاسم روشن غبارآلود درست شده اند و برای بیماری منظره اختصاصی ایجاد می نمایند.

    این سلولهای غبار آلود اكثراً همان سلولهای پوشش لوله های ادراری دژنره می باشند بعضی از مصنفین معتقدند كه سلولهای آندوتلیال رگها نیز می توانند به این نوع سلولهای تبدیل گردند. نكته جالب طرز توزیع این سلولهای غبار آلود این است كه در اكثر موارد بصورت حلقه در حد فاصل ناحیه مركزی و قشری قرار می گیرند.

    2- اختلال شنوایی - بصورت كری عصبی دو طرفی می باشد كه بطور معمول از بدو طفولیت گریبان گیر بیمار خواهد بود.

    3- ضایعات چشمی كه در بعضی موارد دیده می شود بیشتر متوجه عدسی و رتین می باشد درباره پاتوژن بیماری تئوریهای مختلفی من جمله آلودگی مادر به بعضی از انواع عوامل عفونت زا بخصوص استرپتوكوك همولیتیك B و یا مسمومیت های مادران در زمان بارداری بیان شده است ولی آن چیزی كه امروزه بیشتر به آن توجه شده و مورد قبول بیشتر دانشمندان است پیدایش اختلال خاص ژنتیك و تاثیر آن بر روی آنزیم است.

    مشکلات کلیه(نهایتا نارسایی کلیه) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی است . این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا می‌کند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است.



    سندروم الپورت چیست ؟


  5. #4
    مدیر بخش علوم پزشکی
    مریم منتظر آواتار ها

    تاریخ عضویت : آذر 1391
    صلوات
    14
    دلنوشته
    1
    اللهم صلی علی محمدو آل محمد وعجل فرجهم
    نوشته : 1,708      تشکر : 7,117
    5,211 در 1,289 پست تشکر شده
    دریافت : 0      آپلود : 0
    مریم منتظر آنلاین نیست.

    پیش فرض









    فهرستی از علائم و نشانه های سندرم آلپورت عبارتند از:

    • گلومرولونفریت
    • خون در ادرار
    • ناشنوایی عصبی
    • اختلالات چشم
    • رسوب هایی در چشمها
    • خال هایی در چشمها
    • اختلال کلیه
    • نارسایی کلیه
    • رنگ غیر طبیعی ادرار
    • از دست دادن بینایی
    • سرفه
    • تورم عمومی
    • تورم پا
    • تورم مچ پا
    • تورم پا
    • فک کوچک پایین
    • هیپوپلازی صورت میانی
    • آب مروارید
    • چشمان بیرون زده
    • پل بینی صاف
    • بینی کج
    • فتق مغبنی
    • شل شدن عضلات شکمی
    • رکتودیاستاز
    • انگشتان غیرطبیعی
    • مفاصل هیپر اکستنت شده
    • کاهش تون ماهیچه ای
    • آتروفی مغز
    • قوسی کام بلند
    • لب بالایی نازک
    • لیومیوماتوز تراشه
    • لیومیوماتوزبرونش
    • لیومیوماتوز مری
    • نفریت
    • هیپوپاراتیروئیدیسم
    • عقب ماندگی ذهنی
    • عقب ماندگی گفتار
    • عقب ماندگی رشد
    • ناشنوایی
    • نزدیک بینی
    • ضعیف در کنترل سر در نوزادان
    • مشکل تغذیه ای در نوزادان



    سندروم الپورت چیست ؟


  6. #5
    مدیر بخش علوم پزشکی
    مریم منتظر آواتار ها

    تاریخ عضویت : آذر 1391
    صلوات
    14
    دلنوشته
    1
    اللهم صلی علی محمدو آل محمد وعجل فرجهم
    نوشته : 1,708      تشکر : 7,117
    5,211 در 1,289 پست تشکر شده
    دریافت : 0      آپلود : 0
    مریم منتظر آنلاین نیست.

    پیش فرض












    علت سندرم آلپورت

    سندرم آلپورت به علت موتاسیون ارثی در ژن کلاژن به وجود می آید. اكنون مشخص شده است كه بیشتر موارد AS به د لیل جهش در ژن COL4A5كلاژن می باشد.

    این ژن زنجیر آلفا - 5 كلاژن نوع 4 راكد می نماید و روی كروموزوم X قرار گرفته است. به د لیل اینكه خانمها دو كروموزومXدارند(XX) خانمهای مبتلا معمولا یك نسخه طبیعی و یك نسخه غیر طبیعی از ژن را دارا می باشند. اما مردان فقط یك نسخه كروموزوم X دارند.

    (XY) لذا اگر جهش COL 4A5را به ارث ببرند این نسخه غیر طبیعی ژن تنها نسخه ای است كه دارند و اثرات آن شدیدتر می باشد. كلاژن نوع IV در غشاهای پایه(BM)یافت می شود كه سدها یی انتخا بی بین سلول ها می باشند. در كلیه، غشای پایه گلومرول، فرآورده ها ی دفعی را به ادرار فیلتر می كند درحالیكه مولكولها ی مفید را در جریان خون نگه می دارد.

    در سندرم آلپورت، كلاژن غیر طبیعی این عملكرد فیلتراسیون را مختل می كند و منجر به از دست رفتن پروتئینها و گلبولها ی قرمز خون به ادرار می گردد. عارضه خون در ادرار(هماچوری) یك علامت عمومی در همه ی انواع AS می باشد. در گوش، كلاژن غیر طبیعی در ناحیه حلزو نی منجر به ناشنوایی پیشرونده می شود كه ابتدا توانایی شنیدن صداها ی بلند از دست می رود. همچنین كلاژن غیر طبیعی می تواند روی عدسی چشم نیز تاثیر بگذارد. در حال حاضر نارسا یی كلیوی ناشی ازAS ، به وسیله ی دیالیز یا برای برخی افراد با پیوندكلیوی درمان می شود. با این وجود ژن درمانی ممكن است یك روز درمانی برای AS را با جایگزین كردن ژن COL4A5 معیوب فراهم آورد.




    سندروم الپورت چیست ؟


  7. #6
    مدیر بخش علوم پزشکی
    مریم منتظر آواتار ها

    تاریخ عضویت : آذر 1391
    صلوات
    14
    دلنوشته
    1
    اللهم صلی علی محمدو آل محمد وعجل فرجهم
    نوشته : 1,708      تشکر : 7,117
    5,211 در 1,289 پست تشکر شده
    دریافت : 0      آپلود : 0
    مریم منتظر آنلاین نیست.

    پیش فرض









    بحث در مورد درمان سندرم آلپورت:

    در حال حاضر به علت عوارض نارسایی کلیه و تنگی آئورت درمان با دیالیز یا در برخی موارد به پیوند کلیه درمان صورت می گیرد. درمان با ژن‌ درمانی و سلول های بنیادی هم از جمله روش های درمان می باشد.




    سندروم الپورت چیست ؟


اطلاعات موضوع

کاربرانی که در حال مشاهده این موضوع هستند

در حال حاضر 1 کاربر در حال مشاهده این موضوع است. (0 کاربران و 1 مهمان ها)

کلمات کلیدی این موضوع

مجوز های ارسال و ویرایش

  • شما نمیتوانید موضوع جدیدی ارسال کنید
  • شما امکان ارسال پاسخ را ندارید
  • شما نمیتوانید فایل پیوست کنید.
  • شما نمیتوانید پست های خود را ویرایش کنید
  •