بیماریهای ژنتیک شامل بیماری هایی میباشد که در اثر نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد میشود.
تالاسمی از بیماریهای ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیده ی تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی میباشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا میباشد.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول میانجامد.
هر چند تالاسمییک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر مینمایند، درک تفاوت بین گونههای مختلف تالاسمیمهم است.
نقل قول
