سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که به آن تریزومی (trisomy) نیز گفته می شود و در آن فرد مبتلا به جای 2 نسخه از کروموزوم 21، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می برد.
سندرم داون چیست؟ علل، علائم و درمان سندرم داون
سندرم داون برای اولین بار در سال 1866 توسط دکتر جان لانگدن داون به رسمیت شناخته شد و از آن پس به احترام ایشان به این اختلال ژنتیکی سندرم داون گفته شد. این سندرم بر روی رشد فیزیکی طبیعی نوزاد تاثیر گذاشته و باعث مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط و به صورت مادام العمر می شود.
افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد سالم بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری های قلبی، مشکلات شنوایی، بینایی و الزایمر قرار دارند.
سه نوع اصلی سندرم داون وجود دارد:
سندروم داون 21 منظم: بیش از 90 درصد از مبتلایان به سندرم داون به این نوع از سندروم مبتلا هستند که در آن تمام سلول های بدنشان یک کروموزوم 21 اضافه دارند.
سندروم داون جابجایی: تقریبا 4 درصد از مبتلایان به این اختلال به این نوع از سندرم داون مبتلا هستند. در این نوع از سندرم داون ماده کروموزوم 21 اضافی به یک کروموزوم دیگر متصل می شود. این به این معنیست که یکی از والدین هیچ علائمی از این شرایط را ندارد.
سندروم داون موزائیکی: در این نوع تنها برخی از سلول ها یک کروموزوم 21 اضافه دارند. افراد مبتلا به این نوع سندرم اغلب علائم خفیفی از این بیماری را از خود بروز می دهند.
نقل قول
