بیماری دیستروفی چیست؟
ديستروفي عضلاني(MD) به گروهي از اختلالات عضلاني ارثي غير التهابي ولي پيشرونده و در عين حال بدون اختلال در سيستم اعصاب مركزي يا محيطي گفته مي شود. اين بيماري، عضلات را گرفتار كرده و با تخريب فيبرهاي عضله همراه است. نخستين گزارش تاريخي درباره ديستروفي عضلاني در سال 1836 توسط كنت و جيوجا داده شد كه در آن به شرح دو برادر پرداخته بودند كه ضعف عضلاني پيشرونده آنها در ده سالگي آغاز شده بود.با اين حال در سال 1852، اولين گزارش جامع در مورد این بیماری توسط مريون نوشته شد و فرضيه انتقال ژنتيكي از زنان به مردان و ابتلای آنان را بيان نمود.در سال 1868 دوشن عصب شناس فرانسوي، به خاطر پژوهش هاي گسترده و كمك هايش براي درك بيماري عضله، يكي از شديدترين و شاخص ترين انواع ديستروفي عضلاني را به نام خود ثبت نمود. پيدايش و پيشرفت روش هاي زيست شناسي مولكولي موجب شد تا نقص در رمز وراثتي پروتئيني مربوط به سلول هاي عضله اسكلتي (ديستروفين) تشخيص داده شود. نقص درکمپلکس پروتئينی مربوط به درون بافت ماهيچه ای سلول،انواع ديستروفی را ایجاد می کند. يکی از اصلی ترين شاخص های بيوشيميايی در فرآيند تشخيص بيماران ديستروفی افزايش مقدار (CPK) در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول میباشد. با افزایش شناخت از روند دیستروفی در بیماران مختلف، مشخص گردید که انواع مختلفی از دیستروفی ها وجود دارند.
نقل قول
