بیماریهای ژنتیک
گاهی ژن معیوب است و بنابراین با بیماری ژنتیکی رو به رو هستیم که شاید حدود 5% از نوزادانی که به دنیا می آیند ، دچار بیماری ژنتیکی هستند .
یکی از علتهای مهم مرگ و میرهای هنگام تولد ، علل ژنتیکی است .
بیماریهای ژنتیک بیماریهایی اند که یا به طور کامل یا به درجاتی ، تحت تأثیر عوامل ژنتیک هستند .
بیماریهای ژنتیک به سه دسته بزرگ تقسیم می شوند :
اوّل بیماریهای تک ژنی که خود سه دسته اند :
1 _ بیماریهای ژنی غالب;2 _ بیماریهای ژنی مغلوب;3 _ بیماریهای وابسته به کروموزوم جنسی .
اگر بیماری غالب ژنی ، در یک نفر وجود داشته باشد ، با هر کس ازدواج کند ، نصف فرزندان آنان دچار همان بیماری ژنی خواهند شد .
مثال آن ، اسفروستیوز (= نوعی بیماری خونی که با کم خونی مداوم از ابتدای تولد یا پس از آن ظاهر می شود) و یا سندرم مارفان (= بیماری با تظاهراتی در دست و قلب) ، نوروفیبروماتوز ، و بالا بودن نوعی چربی خون ارثی است .
اما اگر بیماری مغلوب ژنی در یک
نفر باشد ، حتماً او باید با مثل خود ازدواج کند (یعنی زوج دیگر همان بیماری ژنتیکی را عیناً مثل او داشته باشد) ، تا فرزندانشان (البته یک چهارم در هر زایمان) بیماری کامل را نشان دهند .
در این صورت ، پدر و مادر به ظاهر سالمند و بیماری را نشان نمی دهند ، در حالی که بعضی فرزندان بیماری را نشان داده ، از آن رنج می برند .
مثال آن ، بیماری تالاسمی است که پدر و مادر باید هر دو نوع خفیف و بدون علامت را داشته باشند تا فرزند ، مبتلا به تالاسمی نوع شدید باشد .
چنین کسی همواره به تزریق خون نیاز دارد .
همچنین ، سایر بیماریهای مغلوب ، مثل کم خونی فانکونی و فنیلکتونوریا و گوشه و گالاکتوزمی جزو این دسته اند .
نقل قول
