از شایعترین تا کشندهترین بیماریهای ژنتیکی
در حال حاضر میلیونها نفر در سراسر جهان به بیماریهای ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیشبینی خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماریها انجام شده است.
یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاریهایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگیهای ژنتیکی فرد شامل مولکولهای دیانای یا ژنوم (توالی ژنها) ظاهر میشود و این ناهنجاریها به چهار گروه جهش تکژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیمبندی میشوند.همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلالهای ژنتیکی خاص هستند به گونهای که ابتلای آنان به این بیماریها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانهای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کمخونی ژنتیکی هستند و برخی اختلالهای ژنتیکی همچون کمخونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرکهای محیط زیست است.در واقع در بیماران مبتلا به کمخونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب میشود گلبولهای قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک میکند.در این گزارش به بررسی شایعترین و کشندهترین انواع بیماریهای ژنتیکی پرداختهایم که به شرح زیر است: