طاسی
طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژنها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمیآیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق میافتد.
❤ |
طاسی
طاسی معمولا در مردان شایع است. هر چند ژنها در بروز این بیماری نقش دارند، مادران تنها علت بروز آن در فرزند به حساب نمیآیند. طاسی معمولا بر اثر وجود ناهنجاری در چندین ژن منتقل شده از پدر و مادر یا هر دوی آنان اتفاق میافتد.
❤ |
نوروفیبروماتوز
«نوروفیبروماتوز» گروهی از اختلالهای ژنتیکی هستند که از طریق رشد تومورها در سراسر سیستم عصبی بدن شناخته میشوند و سه نوع اصلی آن نوروفیبروماتوز 1، نوروفیبروماتوز 2 و اسکوآنوماتوز هستند که نوع اول آن شایعتر است. در هر سه نوع از این بیماری، ژن معیوب از تولید پروتئینهای ضروری جلوگیری میکند که منجر به تقسیم سلولی غیرکنترل شده میشود.همچنین از آنجا که این تومورها میتوانند در هر نقطه از سیستم عصبی ظاهر شوند، تاثیرات بیماری نوروفیبروماتوز به طور قابل توجهی بین بیماران متفاوت خواهد بود. این بیماری معمولا کشنده نیست اما میتواند مشکلات جدی را همچون کم شنوایی، سرطان، تغییر شکل استخوان یا مشکلات شناختی را برای فرد به وجود آورد.
❤ |
سندرم آنجلمن
این سندرم اختلالی است که با ویژگیهایی همچون بروز مشکل در سیستم عصبی یا تاخیر در تکامل شناخته میشود و علائم این بیماری معمولا در اولین ماههای تولد ظاهر میشوند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا برای خوردن غذا دچار مشکل میشوند. حدود سن دو سالگی فرد دچار تشنج شده و قادر به صحبت کردن نیست.با بزرگتر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارتهای حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده میشوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بیاختیار میخندند و همیشه لبخند میزنند که دلیل آن مشخص نیست.
❤ |
بیماری پلیکیستیک کلیه
این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب میشود چندین کیست غیرسرطانی در کلیههای بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش خیم هستند، میتوانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه میکنند که وزن کلیههایشان به 14-9 کیلوگرم رسیده باشد.
در حال حاضر 1 کاربر در حال مشاهده این موضوع است. (0 کاربران و 1 مهمان ها)